Was ist das Down-Syndrom einfach erklärt?

Down-Syndrom - eine Definition

Beim Down-Syndrom handelt es sich nicht um eine Krankheit, sondern um eine unveränderbare genetische Besonderheit. Anstatt der üblichen 23 Chromosomenpaare in allen menschlichen Zellen weisen die Zellen der Menschen mit Down-Syndrom ein zusätzliches Chromosom auf.

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Was versteht man unter Trisomie?

Bei Trisomien sind bestimmte Chromosomen in den Zellen des Kindes dreifach statt zweifach vorhanden. Dies verändert die Entwicklung des Kindes schon im Mutterleib. Die Trisomien 13, 18 und 21 können durch vorgeburtliche Untersuchungen erkannt werden. Was ist das Down-Syndrom und wie kommt es dazu? Numerische Chromosomenstörung

Bei Kindern mit Trisomie 21 ist das Chromosom 21 in jeder Körperzelle dreimal anstatt zweimal vorhanden, sodass die Gesamtzahl der Chromosomen bei 47 anstatt 46 liegt. Jedes Kind mit Down-Syndrom hat das Chromosom 21 dreimal. Daher kommt auch der Name: Tri (drei) - Somie (Chromosom) 21.

Wann erkennt man das Down-Syndrom?

Körperliche Merkmale von Babys mit Down-Syndrom sind unter anderem:

• Schlaffe Muskeln.
• Kleinwüchsigkeit.
• Ein zu kleiner Kopf und ein abgeflachtes Gesicht.
• Ein kurzer Hals.
• Ein Mondgesicht mit schrägstehenden Augen.
• Winzige weiße Punkte in der farbigen Iris der Augen.
• Manchmal eine ungewöhnlich große Zunge.

Was ist Down-Syndrom für eine Behinderung? Die Trisomie 21 ist das häufigste mit Behinderung einhergehende Syndrom, welches auf einer „falschen“ Chromosomenzahl im Zellkern beruht. In Deutschland leben 30.000 bis 50.000 Menschen mit Down-Syndrom, in den USA sind es 100.000 bis 150.000. Auf 650 Geburten fällt schätzungsweise eine mit Trisomie 21.

Wie wirkt sich das Down-Syndrom aus?

Eine zu große Zunge und ein hoher, spitzer Gaumen können zu Trinkschwierigkeiten im Säuglingsalter führen. Bei Kindern mit Down-Syndrom verzögert sich häufig die Sprachentwicklung. Sie hören schlecht, weil bei ihnen die akustische Wahrnehmung und Verarbeitung verlangsamt ist. Welches ist die schlimmste Trisomie? Die Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) ist eine meist schwere, genetische Erkrankung mit Fehlbildungen mehrerer Organsysteme. Die Diagnose wird oft schon vor der Geburt gestellt. Es gibt keine heilende, aber eine begleitende Behandlung der Trisomie 13.

Wann entsteht eine Trisomie?

Bei einer Trisomie ist das Chromosom in der Eizelle dreimal vorhanden. Verschmilzt eine solche Keimzelle bei der Befruchtung mit einer normalen Keimzelle, ist das entsprechende Chromosom in der befruchteten Eizelle insgesamt dreimal vorhanden. Das Ergebnis ist eine Trisomie mit 47 Chromosomen pro Zelle. Welche Trisomie ist tödlich? Trisomie 16: Chromosomenstörung ohne Chance auf Leben

Bei der Trisomie 16 handelt es sich um die am häufigsten auftretende Trisomie, die noch im Mutterleib oder nach der Geburt zum Tode des Kindes führt.

Woher kommt der Name Down-Syndrom?

Die Bezeichnung Down-Syndrom verweist auf den britischen Arzt und Apotheker John Langdon Down, der dieses Syndrom 1866 erstmals umfassend beschrieb.