Was versteht man unter Next Generation Sequencing?

Next-Generation Sequencing (NGS) bezeichnet eine neuartige Technologie der Nukleinsäureanalytik. Im Gegensatz zu bisher bekannten Sequenzierungsverfahren können simultan mehrere hundert Millionen Fragmente in einer Probe sequenziert werden.

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Wie funktioniert Next Generation Sequencing?

Beim Next generation sequencing verläuft der Prozess mehr oder weniger automatisiert und die Ergebnisse werden parallel zur Sequenzierung erhalten. Zusätzlich können die Ergebnisse mit einem menschlichen Referenzgenom abgeglichen werden. Insgesamt ist das NGS somit schneller und kostengünstiger. Warum NGS? Die Vorteile des NGS sind immens.

Eine sichere Diagnose liegt deutlich schneller vor – oft ist das eine große Entlastung für die betroffenen Patienten und deren Familie. In bestimmten Fällen kann somit auch schneller mit der gezielten, manchmal lebenswichtigen, Therapie begonnen werden.

Was ist eine Panel Sequenzierung?

Panel-Sequenzierung: Nach Extraktion wird die DNA mechanisch vorbehandelt („gesheard“). Die „Library“ (zu sequenzierende Genabschnitte mehrerer Proben eines Durchgangs) wird mittels eines eigens für die Neuropathologie Heidelberg entsprechend unserer Vorgaben erstellten Agilent SureSelect XT Kits erstellt. Wie funktioniert Illumina Sequenzierung? Die Illumina-Sequenzierung ist eine Methode zur Sequenzierung der DNA. Sie wurde vom Hersteller Illumina entwickelt und zählt zum Next Generation Sequencing. Die DNA wird bei diesem Ansatz fragmentiert auf einer Platte aufgetragen und über eine Brücken-PCR vervielfältigt.

Was ist Hochdurchsatzsequenzierung?

Definition von Next Gen Sequencing

Next Gen Sequencing (NGS), auch "Hochdurchsatz-Sequenzierung" genannt, ist ein Begriff, der sich auf eine Sammlung von genetischen Sequenzierungstechniken bezieht, die das ursprüngliche Sanger-Sequenzierungsverfahren verbessern. Was macht die Firma Illumina? Illumina ist ein US-amerikanischer Hersteller von Geräten für die Gentechnik mit Sitz in San Diego. Das Unternehmen wurde 1998 gegründet und ging im Jahr 2000 an die Börse. Von 1999 bis Ende 2016 wurde Illumina von Jay Flatley geleitet. 2007 übernahm Illumina die Firma Solexa.

Was ist ein Genpanel?

Was sind Gen-Panels? In einem Gen-Panel werden unter Anwendung der NGS-Methode mehrere Gene, die mit einem bestimmten Krankheitsbild assoziiert sind, gleichzeitig sequenziert. Dabei ergeben sich teilweise riesige Datenmengen, die unter Zuhilfenahme der Bioinformatik prozessiert werden. Was wird bei Neugeborenen Screening untersucht? Am zweiten oder dritten Lebenstag, zwischen der 36. und der 72. Stunde nach der Geburt, werden dem Neugeborenen einige Tropfen Blut aus einer Vene oder aus der Ferse entnommen und untersucht. Damit sollen angeborene Stoffwechselstörungen, hormonelle Störungen oder schwere kombinierte Immundefekte festgestellt werden.