Was ist ein Allel einfach erklÀrt?
Allele sind die unterschiedlichen Varianten eines Gens an einer bestimmten Stelle (Genort oder -locus) auf einem Chromosom. Aus der klassischen Genetik kennt man z.B. verschiedene Allele fĂŒr die AusprĂ€gung der BlĂŒtenfarbe (etwa weiĂ oder rot).
Wie unterscheidet man Genmutation und Chromosomenmutation?
Chromosomenmutationen betreffen gröĂere Abschnitte auf einem Chromosom, etwa wenn die Reihenfolge einzelner Gene auf einem Chromosom verĂ€ndert ist, StĂŒcke verloren gehen (Deletion) oder doppelt vorliegen (Duplikation). Liegt eine VerĂ€nderung in einem Gen vor, spricht man von einer Genmutation. Warum entstehen Mutanten? Das neue Genom wird Mutante genannt. Meist werden die Mutationen gar nicht bemerkt. Manchmal entstehen auch Mutationen, die das Ăberleben des Virus erschweren, weil sie anfĂ€lliger gegenĂŒber den Abwehrmechanismen des Körpers sind, oder sie verlieren die Möglichkeit, in eine neue Wirtszelle einzudringen.
Welche Krankheiten sind Erbkrankheiten?
Drei Gruppen von Erbkrankheiten
- Monogene Krankheiten treten im Vergleich zu chromosomalen Anomalien relativ selten auf: Im Durchschnitt ist eines von 10.000 Neugeborenen davon betroffen.
- Multifaktorielle Krankheiten sind die dritte Gruppe.
- Trisomie 21 â das Down-Syndrom.
- Mukoviszidose.
- HĂ€mophilie â die Bluterkrankheit.
- Adipositas.
- Allergien, diverse.
- Alzheimer-Krankheit.
- Autoimmunerkrankungen.
- Bipolare Störung.
- Bluthochdruck.
- Creutzfeldt-Jakob-Krankheit.
- Depression.
Welche Krankheiten sind genetisch vererbbar?
Beispiele solcher Erbkrankheiten, die einem autosomal-rezessiven Erbgang folgen sind Mukoviszidose, Phenylketonurie, Albinismus, GalaktosÀmie, SichelzellanÀmie und bestimmte Formen der Spinalen Muskelatrophie. MukoviszidosePatienten mit Mukoviszidose leiden unter schweren Atemproblemen und Verdauungsstörungen. Wie hÀufig ist die Mutationsrate durchschnittlich bei Menschen? Die Werte bei Höheren Organismen (Maus, Mensch) liegen etwa im Bereich von 5 bis 50 Mutationen pro Generation pro 106 Gene. Generell sind die Mutationsraten bei Prokaryoten niedriger als bei Eukaryoten.
Wann findet eine Mutation statt?
Mutationen resultieren hĂ€ufig aus Fehlern bei molekulargenetischen Prozessen wie der Replikation oder der DNA-Reparatur bzw. Fehlern bei der Chromosomenverteilung wĂ€hrend der Zellkernteilung (Mitose, Meiose). Wie viele Chromosomen gibt es? Die normale Anzahl der Chromosomen (Mensch) betrĂ€gt in allen kernhaltigen Körperzellen (auĂer den Ei- und Samenzellen) 46. Genau genommen handelt es sich um 22 Autosomen-Paare und 2 Geschlechtschromosomen (Gonosomen). Man spricht hier von einem doppelten (diploiden) Chromosomensatz.
Ist Albinismus ein Gendefekt?
Per Definition ist Albinismus die Bezeichnung einer Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen. Aufgrund von Gendefekten ist bei Betroffenen die Produktion des körpereigenen dunklen Farbstoffs Melanin gestört. Normalerweise ist Melanin fĂŒr die Haut-, Haar- und Augenfarbe verantwortlich.
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