Uma mulher cujo irmão teve fibrose cística se casa com um homem que teve um filho com fibrose cística de um casamento anterior. Eles planejam ter filhos 3. O que é que apenas um dos 3 terá fibrose cística?

A primeira coisa que devemos observar é que a fibrose cística é causada pela dose dupla de um alelo recessivo no genótipo. O gene está localizado no cromossomo 7 e segue o padrão mendeliano de herança.

Uma mulher cujo irmão tivesse fibrose cística poderia ser portadora do alelo errado. Ela não sofre da doença apesar de ser portadora do alelo recessivo em um cromossomo, devido à presença do alelo normal correspondente no par homólogo.

Se o homem já teve um filho com fibrose cística, ele também é portador da doença. Uma criança deve herdar dois alelos recessivos para ser afetada pela doença: cada alelo vem de um dos pais portadores. Assim, existe a possibilidade de herdar a doença em uma em cada quatro crianças. De outra forma, podemos dizer que, no caso de toda gravidez, existe uma chance de 25% de ter um filho afetado.