Como a mutação afeta a transcrição?
Alguns mutações parece não causar problemas, mas outros são como um acidente de trem. A proteína que deveria ter sido formada é inutilizável.
Alguns distúrbios genéticos hereditários bem conhecidos incluem fibrose cística, anemia falciforme, doença de Tay-Sachs, fenilcetonúria e daltonismo, entre muitos outros.
Todos esses distúrbios são causados pela mutação de um único gene.
Outros são muito raros, graças a Deus. Aqui está um link para ver alguns destes:
(http://io9.com/10-unusual-genetic-mutations-in-humans-470843733)
Uma forma de mutação é uma mutação pontual, na qual uma única base é alterada. Portanto, isso mudará uma base na cadeia de mRNA resultante.
Dependendo da mudança, pode ter um efeito diferente no aminoácido resultante.
Mutações absurdas podem levar a polipeptídeos truncados, destruindo a função da proteína. Uma mutação missense mudará a sequência de aminoácidos. Isso pode alterar a função da proteína, geralmente negativamente, mas às vezes positivamente. Este caso posterior pode ser favorecido pela evolução, pois a mudança é hereditária.
